Genetiikan tenttikysymyksä

GENETIIKKA

BIOL2030 Kehitysgenetiikka ja evoluutio

28.04.2006, S. Nokkala

Homeoottiset geenit
Neuro-ektodermin erilaistuminen banaanikärpäsellä
Lateraali-inhibitio
Kuvaa/ selitä lyhyesti

kehitysgeneettinen lokero
parasegmentti
hemisegmentti
synsytiaalinen blastodermi
poolisolut (embryogeneesin aikana)

GENE5007/SOMO1021 Genetiikan jatkoluennot, 3 ov

03.04.2006, S. Nokkala

Pistemutaatiot ja niiden vaikutukset proteiinitasolla
Miten solusyklissä on varmistettu se, että DNA:ssa ei ole vaurioita solun mennessä mitoosiin?
Tumasukkulan rakenne ja toiminta metafaasin ja anafaasin aikana
Selitä/kuvaa lyhyesti:

iturata
balansoitu kanta
ovogeneesin kantasolut
cDNA
P-elementti

10.05.2005, Petter Portin (2 tai 3 ov)

Millä eri menetelmillä voidaan monistaa jotakin tutkimuksen kannalta mielenkiintoista geenialuetta?
Mitkä eri tekijät aiheuttavat geneettistä muuntelua populaatiossa?
Kuvaa pääpiirteittäin transkription kulku geenien aktivoitumisesta lopulliseen transkripitiotuotteeseen.
Selitä/kuvaa

mikrosatelliitti
"sense"-nauha (juoste)
cDNA
polyploidia

27.04.2004, Petter Portin (2 tai 3 ov)

Mitä tetradianalyysi kotelosienillä kertoo crossing-over ilmiöstä.
Bakteerien konjugaatio niiden geenien kartoitusmenetelmänä.
Vasta-aineiden monimuotoisuuden geneettinen perusta pääpiirteittäin.
Selosta lyhyesti mitä tarkoitetaan heritabiliteetilla
Geeniterapia; mahdollisuuksia ja tulevaisuuden näkymiä

01.04.2003, Petter Portin (2/3 ov)

Mitä tetradianalyysi kotelosienillä kertoo crossing-over ilmiöstä?
Bakteerien konjugaatio niiden geenien kartoitusmenetelmänä?
Vasta-aineiden monimuotoisuuden geneettinen perusta pääpiirteittäin
a. selosta lyhyesti mitä tarkoitetaan heritabiliteetilla
b. geeniterapia; mahdollisuuksia ja tulevaisuuden näkymiä

10.4 2001, Petter Portin

Kirjoita lyhyesti, selkeästi ja ytimekkäästi.

Määrittele plasmidin ja episomin käsitteet
Heterokromatiini ja eukromatiini
Vertaile kasveja ja eläimiä geenitekniikan kohdeorganismeina
Geeniterapia; mahdollisuuksia ja tulevaisuuden näkymiä

 

GENE4923 Ihmisgenetiikkaa, 1 ov

15.10.2003

Selitä lyhyesti a) kytkentäepätasapaino
b) dynaaminen mutaatio
c) perustajavaikutus (founder effect)
Pahanlaatuisiin kasvaimiin liittyvät kromosomi muutokset
Aviopari on perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla keskustelemassa Gaucherin taudin uusiutumisriskistä perheessään. Vaimon isällä on todettu ko. tauti, joka periytyy autosomaalisesti resessiivisesti ja jonka esiintyvyydeksi arvioidaan 1/3600. Sekä vaimo että aviomies ovat terveitä eivätkä tiettävästi sukua keskenään. Mikä on riski, että heidän tulevalla lapsellaan on Gaucherin tauti?

04.12.2002, Marja-Liisa Savontaus

Perheen äiti ja tytär sairastavat myöhään manifestoituvaa, autosomaalisesti dominantisti periytyvää neurofibromatoosi-I-tautia (NF-I). Perheen 20-vuotias poika haluaa tietää, onko hän perinyt äidiltään NF-I -mutaation. Kytkentä-tutkimuksessa käytetään RFPL-analyysia, joka osoittaa NF-I -alueelta 5 ke ja 3 ke mittaiset alleelit EcoRI-digestiossa. Perheen Southern blot -analyysi on esitetty kuvassa.

a) Minkä tyyppinen mutaatio tässä perheessä aiheuttaa NF-I:n?
b) Onko todennäköistä, että perheen poika (II-2) tulee sairastumaan tautiin? Perustele vastauksesi.
Selitä lyhyesti.
a) Kytkentäepätasapaino
b) Dynaaminen mutaatio
c) Perustajanvaikutus (founder effect)
Pahanlaatuisiin kasvaimiin liittyvät kromosomimuutokset

10.12.2001, Marja-Liisa Savontaus

Selitä lyhyesti
a) kytkentäepätasapaino 
b) heteroplasmia
c) antisipaatio
Syöpään liittyvät mutaatiot jaetaan kolmeen luokkaan luonteensa ja toimintansa mukaan. Vertaile ko. geenien toimintaa syövän synnyssä
Mikä on todennäköisin periytymistapa alempana olevissa sukupuissa. Perustele vastauksesi
a) [Kuva: autosomaalinen dominantti sukupuu]
b) [Kuva: mtDNA-taudin sukupuu]
Millä todennäköisyydellä yksilö IV/4 (nuoli) on sukupuun esittämän taudin oireeton kantaja
[Kuva: sukupuu]

5.12.2001, Marja-Liisa Savontaus

Selitä lyhyesti
a) onkogeeni
b) haplotyyppi
c) LOH
Dynaamiset mutaatiot tautien aiheuttajana
Oheisessa suvussa ilmenevän tautigeenin on osoitettu sijaitsevan lähellä tiettyä kaksialleelista RFLP-markkeria (alleelit 1 ja 2)
a) kumpaan alleeliin tauti on tässä suvussa kytkeytynyt?
b) mikä on tautilokuksen ja markkerin välinen rekombinaatio- (crossing-over-) frekvenssi?
[Kuva: sukupuu ja restriktiofragmentit]

 

GENE#### Suomineidon geenit, 1 ov

25.4.2002, Marja-Liisa Savontaus

Suomalaisissa väestöseulonnoissa on puna-vihervärisokeiksi (X-kromosomissa resessiivisesti periytyvä ominaisuus) todettu miehistä 8% (1:12). Paljonko Suomessa on puna-vihervärisokeuden kantajia ja millä todennäköisyydellä naispuolinenkin sattuu olemaan geenin suhteen homotsygootti ja siis värisokea?
Minkälaisia populaatiogeneettisiä menetelmiä käytetään Suomen väestön rakennetta selvittävissä tutkimuksissa? Mitä saaduista tuloksista voidaan päätellä?
Millä perusteella AGU-tauti luokitellaan suomalaisen tautiperinnön "vanhaksi" taudiksi ja Sallan tauti "uudeksi" ?

 

GENE#### Geneettisen kehitysfysiologian luennot, 1 ov

28.11.2002, Petter Portin

Kirjoita lyhyesti, selkeästi ja ytimekkäästi.

Miten on osoitettu, että determinaatio tapahtuu soluryhmissä?
Annoskompensaatio.
Homeoboksi.
Geenitoiminnan hierarkia banaanikärpäsen yksilönkehityksen aikana pääpiirteittäin tarkasteltuna.

15.12.1999, Petter Portin

Kirjoita lyhyesti, selkeästi ja ytimekkäästi.

Miten on osoitettu, että determinaatio tapahtuu soluryhmissä eikä yksittäisissä soluissa?
Annoskompensaatio nisäkkäillä
Mitä tarkoitetaan paikan informaatiolla ja mikä on sen merkitys solujen erilaistumisessa?
Vanhenemisen vähenevän luonnonvalinnan teoria

 

GENE4917 Biologian historia, 1 ov

21.3.2005, Seppo Nokkala

Soluteorian kehitys
Geenikäsitteen muuttuminen; mitä yleisiä tieteen kehityksen piirteitä siinä ilmenee?
Evoluutio-ilmiön "keksiminen" ja hyväksyminen, evoluutiokäsitykseen ja sen muuttumiseen vaikuttavat tekijät.
Kiinnostus luonnonhistoriaan Linnen aikana Suomessa.

07.03.2005, Seppo Nokkala

Modernin luonnontieteen synty 1600-luvulla
Ekologian kehittyminen itsenäiseksi tieteenalaksi
Biologian opetus Turun Akatemiassa
Mikä on Darwinin merkitys ihmisen maailmankuvan kehittymisessä?

01.11.2004, Seppo Nokkala

Biologinen tietämys antiikin aikana
Ekologian kehittyminen itsenäiseksi tieteenalaksi
Biologian opetus Turun Akatemiassa
Mikä on mielestäsi Darwinin merkitys ihmisen maailmankuvan kehittymisessä

31.3.2003, Petter Portin

Ketä pidät kaikkien aikojen merkittävimpänä biologina? Perustele vastauksesi. ("Oikeata" vastausta ei ole. Vastaus arvostellaan sen perusteella, miten hyvin se on perusteltu.)
Soluopin synty ja kehitys.
Performaatio-oppi ja epigeneesiteoria.
Kerro omasta maailmankuvastasi biologina. (Vastaus arvostellaan sen perusteella, miten kypsä se on.)

 

GENE4918 Kromosomitutkimuksen luennot, 1 ov

09.12.2004, Seppo Nokkala

Miten MPF:n aktiivisuutta säädellään
Erilaisten sykliinien merkitys solusyklin etenemisen kannalta
a) mitä tarkoitetaan kromosomin/bivalentin initiaalisella orientaatiolla
b) giemsa-värikompleksi: rakenne ja reaktiot

13.12.2002, Seppo Nokkala

Mitoottinen tarkistusmekanismi takaa sen, että kaikki kromosomit ovat orientoituneet ennenkuin anafaasi alkaa. Miten?
Ovogeneesin erityispiirteet.
a) Missä mitoosin tai meioosin vaiheessa tapahtuu kromosomien kongressioliike?
b) Selitä, miten kiasma takaa kromosomien säännöllisen segregaation?

14.12.2001, Seppo Nokkala

Sykliini-B/cdc2-kompleksi
G-raitojen liittyminen metafaasikromosomin rakenteeseen
Kromosomien käyttäytyminen ovogeneesissä

8.12.2000, Seppo Nokkala

Metafaasi/anafaasi -transition geneettinen säätely
G-raitojen liittyminen kromosomin rakenteeseen
Naaraan meioosit

 

GENE4921 Populaatiogenetiikkaa, 1 ov

22.11.2001, Petter Portin

Kirjoita lyhyesti, selkeästi ja ytimekkäästi.

Mitkä seuraavista populaatioista ovat tasapainossa ja mitkä ovat niiden geenifrekvenssit

  AA Aa aa
I 1 0 0
II 0 0 1
III 0 1 0
IV 1/4 1/2 1/4

Mitä tarkoitetaan populaation efektiivisellä koolla ja mitkä seikat siihen vaikuttavat
Sukusiitoksen vaikutukset populaatioon
Erään kanalan, jonka kanojen munien keskimääräinen tuotto vuodessa oli 200 munaa, kanat astutettiin yhdellä kukolla. Jälkeläisten munien vuotuiseksi keskituotoksi muosostui 210 munaa. Mikä oli kukon jalostusarvo

 

GENE#### Geenien toiminnan säätelyn luennot, 1 ov

4.4.2001, Petter Portin

Kirjoita lyhyesti, selkeästi ja ytimekkäästi.

DNA:n palindromit ja geenitoiminnan säätely
Vertaile geneettisen transkription aloitusta prokaryooteilla ja eukaryooteilla.
Geenitoiminnan hierarkia banaanikärpäsen yksilönkehityksen aikana.
Kirjoita jostakin luentosarjassa erityisestä mielenkiintoasi herättäneestä aiheesta.

 

Geenien säätely, osa 2 (Genes VIII/kpl 13-17, 1ov/2op)

09.01.2006

F-plasmidi, konjugaatio ja konjugaation säätely
DNA polymeraasit
Transposonit

 

GENE4927 Luennot geenin käsitteestä, 1 ov

4.4.2002, Petter Portin

Kirjoita lyhyesti, selkeästi ja ytimekkäästi.

Mitkä kriteerit erottavat geenin sisäistä ja geenien välistä rekombinaatiota
Toistuvat geenit
Trans-pujonta (trans-splicing)
Kirjoita jostakin luentosarjassa erikoista mielenkiintoasi herättäneestä aiheesta

 

GENE4928 Evoluutioteoria, 1 ov

09.12.2003, Petter Portin

Vastaa lyhyesti, selkeästi ja ytimekkäästi.

Mitä pidät evoluutioteorian vakuuttavimpana todisteena?
Pidätkö sympatrista lajiutumista mahdollisena? Perustele vastauksesi.
Miten isolaatiomekanismit lajien välille kehittyvät?
Mitkä tosiseikat puhuvat sen puolesta, että lajit kehittyvät roduista?

 

GENE4951-4952 Aineopintojen loppukuulustelu

1.11.2004, Johanna Vilkki
(Murray & Hunt: Cell Cycle, vastaa kolmeen)

Tumasukkulan muodostuminen mitoosissa
Solusyklin säätely nisäkkäillä
Syövän syntyyn vaikuttavat geenit
Rekombinaatio

19.01.2004, Peter Portin
(Brown; Genomes)

Pseudogeenit
Miten proteiinien sitoutumista DNA:han tutkitaan?
Fylogeneettiset puut ja molekyyligenetiikka

(Aula; Perinnöllisyyslääketiede)

Epämuodostumat: syyt, diagnostiikka ja hoito
Geenien paikannusmenetelmät ihmisgenetiikassa
Geenitestit: käytäntöä ja etiikkaa

 

GENE4991-4992 Syventävien opintojen loppukuulustelut (Genes VII)

15.8.2005 Seppo Nokkala (4 ov)

Alberts ym. The molecular biology of the cell.

Solun tukiranka
Solujen välinen signalointi
Adaptiivinen immuunisysteemi

Vastaa kahteen yllä olevista kysymyksistä.

 

16.5.2005 Craig Primmer (4 ov)

Yleiset ohjeet Kaikissa vastauksissa: minua ei kiinnosta yksityiskohdat kuten numerot. Sen sijaan minusta on tärkeää saada varmuus siitä, että olet ymmärtänyt aiheelle keskeiset käsitteet ja periaatteet. Jos tarpeen, käytä kirjan esimerkkejä selventääksesi asiaa. Yleensä vastaukseksi riittää 2-3 sivua ja vastaus EI saisi ylittää 4-6 sivua. Kysymykset on kirjoitettu englanniksi, suomennettu ja ne on esitetty molemmilla kielillä. Tenttiin voi vastata kummalla hyvänsä näistä kahdesta kielestä.

Strachan ym: Human Molecular Genetics, 2nd ed.

Vastaa kysymykseen 1. ja valitse kysymyksistä 2. ja 3. toinen, johon vastaat.

Selvitä eri kartoitusstrategioita, joita on käytetty ihmisen genomin karakterisointiin.
Selvitä eri strategioita, joita voidaan käyttöä ihmisen sairausgeenien tunnistamiseen.
Selvitä geenisäätelyn eri mekanismeja ihmissolussa.

A. Lesk: Introduction to bioinformatics

Vastaa 2 seuraavista 3 kysymyksestä

Selvitä proteiinirakenteen eri perustasot ja bioinformaattiset menetelmät, joita voidaan soveltaa proteiinien rakenteen ennustamiseen
Selvitä eri tietopankkeja, joita voi käyttää molekyylitason tietojen tallennukseen ja tärkeimmät väylät, joilla näihin tietopankkeihin pääsee käsiksi. Selvitä mitkä ovat olleet hyödyllisimpiä sinulle ja miksi pohjautuen omiin kokemuksiisi n?iden tietopankkien/väylien köytössä tähänastisissa opinnoissasi.
Selvitä kolme menetelmää, joita käyttäen voidaan tunnettujen sekvenssien avulla tunnistaa samanlaisia sekvenssejä tietopankkihauissa (homologiahaku). Keskustele näiden menetelmien vahvuuksista ja heikkouksista.

07.03.2004 Peter PortinS

Vetysidosten merkitys molekyyligenetiikassa
Ihmisalkion kehitys pääpiirteittäin hedelmöityksestä morfogeneesiin
Kromosomien raitavärjäys ja nomenklatuuri
Kuinka mitokondrio-DNA:n mutaatiot fiksoituvat
STS:t genomin kartoituksessa

XX.XX.200X Peter Portin
Vastaa kysymykseen 1 ja valinnaisesti kolmeen kysymykseen kysymyksistä 2-5.

Millaiseksi on muodostunut käsityksesi geenistä lukemasi kirjan sekä muiden genetiikan opintojen kautta?
Mistä syystä mutaatioiden ajatellaan osittain kasautuvan tiettyihin "kuumiin pisteisiin" (hot spot)?
Miten ribosomi geneettisessä translaatiossa tunnistaa translaation aloituskodonit?
Mitä tarkoitetaan replikonilla ja replikaatiohaarukalla, sekä mikä on niiden kummankin tehtävä solussa?
Histonien merkitys geenitoiminnan säätelyssä?